É o caso do aconselhamento genético. Acho que todo mundo imagina o que é, sabe mais ou menos para que serve, mais ou menos como é feito, mais ou menos quais suas indicações, mais ou menos isso e mais ou menos aquilo.

No fim de semana, conversando com uma amiga que vai se casar em breve, e cujo noivo tem um irmão que tem fibrose cística, ela perguntou qual a minha opinião a respeito dessa prática - porque tem medo, se um dia tiver um filho com ele, de esse filho vir a ter o problema também. E como eu me incluo no rol dos que sabem mais ou menos sobre esse tema, prometi me informar e conversar com ela depois.

Bem, fiz uma busca na Internet sobre o assunto e achei muita coisa legal e importante para ser divulgada. É uma infinidade de sites e artigos. Dentre os que consegui dar uma olhada mais demorada, os que mais gostei foram: http://genetichealth.com, http://www.genetics.emory.edu, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease (National Center for Biotechnology Information), e http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/medicine.shtml (Projeto Genoma Humano). No site do National Center for Biotechnology Information é possível até clicar sobre cada cromossomo e ver a quais doenças suas partes podem estar relacionadas.

Para facilitar a vida dos leitores que estejam procurando por respostas rápidas, elaborei algumas perguntas e respostas que fazem um resumo mais simples do assunto:

Informar um indivíduo sobre o seu risco de possuir uma doença hereditária. Em caso de identificaçao de alguma alteração genética, informá-lo sobre a condição dessa alteração, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os descendentes, e as opções para prevenção ou melhora.

Numa análise cromossômica do indivíduo, casal ou família, através da qual o geneticista procura caracteres anormais suscetíveis de serem desenvolvidos ou transmitidos, com o intuito de: confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética; identificar a melhor conduta terapêutica; calcular e comunicar os riscos genéticos; prover ou organizar apoio psicológico.

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade nesta e em futuras gerações; para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

A concepção de um novo ser ocorre a partir das células reprodutoras: o espermatozóide e o óvulo. Da união dessas células surge o ovo ou zigoto, que contém em seu interior toda a informação genética necessária para o desenvolvimento de um ser humano. Qualquer erro ou mudança na informação armazenada pelas células reprodutoras será transmitido à descendência que receber o cromossomo anormal. Em alguns casos, mesmo que os cromossomos sejam normais, aparecem anomalias na descendência devido ao aumento do número de cromossomos, à sua ruptura ou a fenômenos de translocação.

A maioria das doenças genéticas conhecidas são distúrbios recessivos. Nestes casos, são necessárias duas cópias anormais de um determinado gene para que ele se expresse. A Fibrose Cística é um exemplo de distúrbio recessivo - uma cópia do gene foi herdada da mãe e outra, do pai. Uma pessoa que possua apenas uma cópia anormal de um gene para um certo distúrbio recessivo é conhecida como portadora. Ela não desenvolverá a doença, mas poderá passar o gene para seus filhos. Se ambos os pais forem portadores, seus filhos terão uma chance em 4 de desenvolver aquela doença, e 50% de chances de serem portadores de uma cópia anormal do gene.

Para responder a essa pergunta, veja abaixo as principais doenças relacionadas a cada cromossomo humano:

1: GBA - Doença de Gaucher, HPC1 - Câncer da próstata, GLC1A - Glaucoma, PS2 (AD4) - Doença de Alzheimer.

2: ETM2 - Tremor essencial, MSH2 - Câncer de cólon, MSH6 - Câncer de cólon, PAX3 - Síndrome de Waardenburg.

3: VHL - Doença de Von Hippel-Lindau, SLC1 - Câncer pulmonar, MLH1 - Câncer de cólon, ETM1 - Tremor essencial.

4: HD - Doença de Huntington, EVC - Doença de Ellis-van Creveld, Alpha-sincleína - Doença de Parkinson.

5: SRD51A - esteróide 5-alfa redutase, 1CSA - Síndrome de Cockayne, DTD - displasia diastrófica, Asma.

6: SCA1 - atrofia espinocelular, IDDM1 - diabetes, EPM2A - Epilepsia.

7: GCK - Diabetes, ELN - Síndrome de Weilliams, CFTR - Fibrose cística, OB - Obesidade, Síndrome de Pendred.

8: WRN - Síndrome de Werner, MYC - Linfoma de Burkitt.

9: CDKN2 - Melanoma Maligno, FRDA - Ataxia de Friedriech, ABC1 - Doença de Tangier, ABL - Leucemia Mielóide Crônica, TSC1 - Esclerose Tuberosa.

10: PAHX - doença de Refsum.

11: HRAS - ras Oncogene de Harvey, LQT1 - Síndrome do QT longo, IDDM2 - Diabetes, HBB - Drepanocitose MEN1 - Neoplasia Endócrina Múltipla, ATM - Teleangiectasia Atáxica.

12: PXR1 - Síndrome de Zellweger, PAH - Fenilcetonúria.

13: CX26 - Surdez Neurossensorial Recessiva Autossômica, BRCA2 - Câncer de Mama RB1 - Retinoblastoma, ATP7B - Doença de Wilson.

14: PS1 (AD3) - doença de Alzheimer.

15: SNRPN - Síndrome de Prader-Willi, UBE3A - Síndrome de Angelman, FBN1 - Síndrome de Marfan.

16: FMF - Febre Familiar do Mediterrâneo, PKD1 - Doença Renal Policística Doença de Crohn.

17: p53 - Proteína de Supressão Tumoral, CMT1A - Síndrome de Charcot-Marie-Tooth BRCA1 - Câncer de Mama.

18: NPC1 - Doença de Niemann-Pick, DPC4 (Smad4) - Câncer Pancreático.

19: APOE - Aterosclerose, DM - Distrofia Miotônica.

20: ADA1 - Imunodeficiência Severa Combinada.

21: SOD1 - Eslcerose Lateral Amiotrófica, APS1 - Síndrome Poliglandular Auto-imune.

22: DGS - Síndrome DiGeorge, BCR - Leucemia Mielóide Crônica, NF2 - Neurofibromatose.

X: PIG-A - Hemoglobinúria Noturna Paroxística, DMD - Distrofia Muscular de Duschenne, ATP7A - Síndrome de Menkes, IL2RG - Imunodeficiência Severa Combinada Associada ao Cromosoma, XFMR1 - Síndrome do X frágilMe, CP2 - Síndrome de Rett, ALD - Adrenoleucodistrofia.

Y: SRY (TDF) - Fator Testis-determinante.

- Idade materna acima de 35 anos na gestação;
- Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
- História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, mal formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
- A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
- Parentesco entre pais;
- Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
- Casais que tiveram exposição a teratógenos;
- Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
- Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
- Casais inférteis;
- Duas ou mais perdas na gravidez.

Na maioria das vezes, o material para teste genético é recolhido através de amostras (cerca de 10 mL) de sangue, como em um exame de sangue de rotina. Os resultados levam de duas a 4 semanas para serem liberados. No caso de doenças mais raras, o intervalo entre a coleta do sangue e a divulgação dos resultados pode levar alguns meses.