Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético consiste em uma avaliação de um individuo ou de sua família para: confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética; identificar o melhor processo terapêutico; calcular e comunicar os riscos genéticos; promover e organizar apoio psicológico aos familiares.






O Comitê Aconselhamento Genético da Sociedade Americana de Genética Humana define aconselhamento genético como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias a: compreender os fatos médicos incluindo o diagnostico, o provável curso da doença (prognostico), e as medidas disponíveis (tratamento); avaliar como a hereditariedade contribui para a doença , e o risco de recorrência para determinados parentes; entender quais as opções que têm perante o risco de recorrência; escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista do risco e dos objetivos das suas famílias, e agir de acordo com as decisões e , obter um melhor ajustamento possível à doença de seu membro afetado e/ou risco de recorrência da doença.
Tem como principal objetivo para fazê-lo, o fato de muitos casais deixarem de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; porque nem tudo que é congênito é hereditário; para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações; para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clínico – médico especialista , pode servir de apoio. No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado. Sabe-se que todos os casais da população apresentam risco de terem filhos afetados por problemas de origem genética. Para casais não aparentados, esse risco é de cerca de 3%,cuja alteração genética que resulta em uma determinada doença é conhecida e o teste para detectá-la é factível (trata-se de uma suposição, uma vez que essa situação é rara em aconselhamento genético).
Para que se realize o aconselhamento genético, passa-se por 3 etapas. A primeira é a etapa da anamnese. Nela são coletados dados da família para construção do heredograma. Todo o histórico de doenças, mutações, mortes etc. é levado em conta para o estudo. A segunda etapa é a dos exames físicos e complementares. Nele os afetados da família são submetidos a um exame físico minucioso.
Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e
requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados. A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas.
Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as ações na área da genética humana, o aconselhamento genético deve ser o mais não-diretivo possível; toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntária, com a exceção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido; a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano; a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais, o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais.










Sites de consulta:
http://guiadobebe.uol.com.br/aconselhamento-genetico/ - Dr. Salmo Raskin
http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/index.htm - Laboratório e Clínica GENE – Núcleo de Genética Medica Ltda.
http://www.ufrgs.br/bioetica/biogenrt.htm - Prof. José Roberto Goldim
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/index.htm - Giselda MK Cabello , Departamento de Genética/IOC/FIOCRUZ

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