O Projeto Genoma Humano é o grande empreendimento científico-tecnológico do mundo desenvolvido. Teve uma duração de 15 anos tendo inicio em 1990, seu principal objetivo é identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano; determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esse dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas.
Inicialmente no Projeto Genoma Humano, foi feito o mapeamento físico dos genes, ou seja, a localização no cromossomo de determinadas seqüências do DNA, correspondentes a cada gene do genoma. Numa segunda fase cada laboratório ou instituto de pesquisa, recebeu um cromossomo e ficou incumbido de determinar a sequência ordenada e completa dos nucleotídeos que compõe aquele cromossomo, o que inclui genes e regiões controladoras da expressão destes.
A grande importância do PGH é sua busca pelo melhoramento humano e a tentativa de tratar, prevenir ou até mesmo curar doenças genéticas com outras causas de doença ,considerando-as todas de origem genética e divulgando que um dia encontremos uma "solução genética" para estas condições de saúde, um pensamento muito extremista mais que pode ser possível no futuro.
Um grande exemplo das descobertas e vantagens do Projeto é o gene BRCA 1 ,um dos genes mais conhecidos, sendo composto de 5.711 letras A, T, C e G. Com os estudos, mais de 500 tipos de mutações já foram descobertas no BRCA1. Os seus defeitos estão associados ao câncer de mama e de ovário, com uma hereditariedade sendo demonstrada em 60% dos casos.
Com o tempo se espera novas possibilidades e até mesmo cura para principais doenças associadas a cada cromossomo com as síndromes de Down, de Tourette, de Prader-Willi, de Beckwith-Wiedamnn, de Cohen, de Alstrom, de Ulsher, Alzheimer, etc. Ate agora pouco progresso foi mostrado nas pesquisas sobre essas doenças, e caso o Projeto consiga algum resultado já terá tido grande mérito.
O objetivo inicial do PGH não era o seqüenciamento muito complexo, caro e trabalhoso porém, um mapeamento detalhado do genoma, porém com o decorrer do processo, os progressos tecnológicos foram muito grandes e propiciaram este seqüenciamento antes do prazo previsto.
Estes progressos tecnológicos trouxeram problemas de ordens diversas. Patenteamento de genes e produtos da genômica apontam interesses comerciais e dificuldades de gerenciamento dos resultados dessas pesquisas e isso pode levar a uma possível desigualdade no acesso aos benefícios das pesquisas.
Além disso, se encontra a questão da informação genética e da proteção de dados individuais sobre riscos e suscetibilidades a doenças e atributos humanos. A definição de homens e mulheres em função de traços genéticos traz uma ameaça de discriminação,uma vez que a mídia ajudaria a propagar um reducionismo genético.E na reflexão sobre o projeto genoma enfrenta-se o desafio de combinar e articular diversas análises políticas,dentre elas, da reprodução,da sexualidade, da saúde e da medicina.
O projeto genoma deve servir para proteger e melhorar a saúde - curar ou prevenir doenças, porém além dos enormes benefícios que surgirão a partir das descobertas genéticas esta a preocupação com prováveis conseqüências sociais.
Uma dessas conseqüências seria o desemprego de um novo grupo de trabalhadores. Uma vez que os empregadores passariam a exigir um teste de DNA dos seus operários, levando a uma exclusão social baseando apenas em uma probabilidade, e não de uma doença concretizada; isso levará a uma criação de um possível novo grupo de trabalhadores desempregados, neste século da biotecnologia, baseado apenas nos seus genótipos.
Além disso, há também as seguradoras que podem cobrar o chamado agravo em casos de doenças pré-existentes, o que é assegurado por lei federal , elas usam o testes de DNA como pretexto para aumentar o valor das contribuições mensais levando em consideração não a certeza, mas a probabilidade de determinada doenças.
Numa sociedade em que as pessoas vão poder ser estereotipadas pelo genótipo, as instituições terão um poder quase que absoluto e nessa divisão da população em geneticamente “superiores” e inferiores” surgirá uma nova classe social. Muitos profissionais da área de saúde se preocupam com o fato de que milhões de pessoas possam vir a ser rotuladas por toda vida com os estigmas de doentes, pelo simples fato de poder apresentar futuramente uma doença. Para evitar uma possível classe de desempregados descriminados geneticamente, será preciso fixar limites e impedir que instituições pratiquem a discriminação.